心-耳综合征_Xin - Er Zong He Zheng

心-耳综合征又称心脏-耳聋综合征（cardio-auditory syndrome）、Q-T间期延长综合征（lengthy Q-T syndrome）。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征（Jervell-Lange-Neilsen syndrome），是常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romano-Ward综合征（Romano-Ward syndrome），是常染色体显性遗传。

该病征病因尚不明，一般认为与交感神经功能不全有关，增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋、体力活动等可诱发症状。

多数情况下是心脏左、右两侧交感神经之间的张力不平衡造成的，因为右侧交感神经张力低于左侧。根据以上推论，临床应用β阻滞药和左侧颈胸交感神经节切除术取得了满意的疗效。其他的假设尚有心肌代谢，如心肌内某种酶的先天性缺乏及心室传导系统异常等。

主要症状是短程的晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。部分病例发作前有胸闷、心悸、嗅觉或躯体感觉异常等先兆，继之眩晕、晕厥，持续数秒、十余秒或更长时间，并可表现苍白、出汗、发绀、全身抽搐、大小便失禁等症状，甚至猝死。心律失常是晕厥、猝死的主要原因。发作后有数分钟定向力障碍，部分还有恶心、呕吐、头痛和全身不适，疲倦或嗜睡，常被误诊为癫痫或癔病。轻度发作无意识丧失，可感到一时性心悸、胸部发胀、视力模糊或眩晕。发作次数不定，有时一天几次，一年几次，甚至一生中仅1～2次，初次发作多见于婴儿或幼儿，也可延迟至青少年或更迟才发病，尤其是无耳聋者。

1.心电图

以Q-T间期延长为其特征，T波宽大、切迹、高尖、双向或倒置。多与U波融合。同一患者在不同时期或短瞬间Q-T间期和T波的变化很大，在情绪激动或运动时Q-T间期更延长，并有T波大小交替现象，尤在晕厥前易见到。晕厥时或其前后可见到频发室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动，偶为心脏停搏。

2.听力检测

有的可发现听力下降。

典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断该病征。

该病征若无症状且在运动后心电图无改变者，不需要治疗，但应定期做运动试验，若运动后Q-T更延长，有T波交替、室性异位心律等，应予治疗。

1.普萘洛尔（心得安）

服用β阻滞药普萘洛尔（心得安），疗效不满意时，应使用大剂量，使达到足够的阻滞作用，甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止，室律失常消失，而Q-T间期可缩短或无改变，因为普萘洛尔（心得安）主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋，不直接影响Q-T间期本身。

2.加用东莨菪碱

遇心动过缓者可加用东莨菪碱。

3.起搏器

必要时安置按需起搏器。

4.苯妥英钠

具有抗心律失常的作用，还能减低星状神经节轴突传递的作用，可与普萘洛尔（心得安）联合使用。

5.手术

β阻滞药疗效不满意时，可手术切除左侧颈胸交感神经节。

6.其他

禁用奎尼丁、胺碘酮等药物可使Q-T间期延长，加重病情，故禁忌使用于该病征的治疗。

1.做好婚前体检

主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查。